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Per intraprendere un movimento particolare, la corteccia cerebrale invia un segnale ai nuclei basali che porta a perdita di peso medica rapida lago charles lago uno specifico circuito e quindi a effettuare il movimento. Se questi movimenti appaiono bruschi e con una distribuzione casuale, essi suggeriscono una diagnosi di malattia di Huntington.

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Sintomi cognitivi o psichiatrici sono raramente presenti alla prima diagnosi, mentre sono solitamente riconosciuti a posteriori o quando si sviluppano ulteriormente. I sintomi della malattia di Huntington generalmente diventano evidenti tra i 40 e i 50 anni, ma possono esordire a qualsiasi età, dall'infanzia alla vecchiaia.

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I più caratteristici sintomi fisici iniziali sono movimenti a scatti, casuali e incontrollabili chiamati " corea ". Le conseguenze più comuni sono instabilità, anormale espressione del viso e difficoltà nel masticaredeglutire e nel parlare. Pure gli episodi convulsivi si presentano frequentemente.

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Le capacità cognitive vengono progressivamente compromesse. Vengono rilevati deficit di memoria a breve termine e difficoltà nella memoria a lungo terminetra cui deficit nella memoria episodica memoria della propria vitanella memoria procedurale memoria di come si esegue un'attività e la memoria di lavoro.

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Questi ultimi possono causare o peggiorare alcune dipendenzetra cui alcolismoludopatia e l' ipersessualità. L'huntingtina mutante si esprime in tutto il corpo ed è correlata ad anomalie nei tessuti periferici che sono direttamente causate da tale espressione genica al di fuori del cervello.

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Queste anomalie comprendono: atrofia muscolareinsufficienza cardiacaridotta tolleranza al glucosioperdita di peso, osteoporosi e atrofia testicolare. Strumenti di imaging biomedicocome la tomografia computerizzata TC e la risonanza magnetica MRIpossono mostrare, all'inizio della malattia, atrofia del nucleo caudato. While setting up to use the equipment he discovered that he had failed to perdita di peso medica rapida lago charles lago the source into its shielded position following a previous use.

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The company notified the state regulatory agency on 1 January A radiation burn developed on the right index finger by 10 Januaryand on 27 January developed a callous on the finger. La prima esplosione ha utilizzato circa 12 Kilotoni, e la seconda 43 Kilotoni.

La terza esplosione avrebbe utilizzato solo 1 Kilotone.

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I tre test sono stati condotti a differenti profondità in un raggio di 1 Km. Secondo le dichiarazioni pakistane i primi tre test hanno utilizzato bombe di potenza inferiore ad 1 Kilotone.

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Gli altri tre test hanno utilizzato potenze tra 12 e 25 Kilotoni. Il gestore della centrale omette dei dati durante un controllo dei canali dei flussi di neutroni del nocciolo del reattore.

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Dodici addetti presentano una leggera contaminazione. Un contenitore riempito con materiale perdita di peso medica rapida lago charles lago viene ritrovato attaccato ad una mina nei pressi di una ferrovia.

The sources were not recognized for what they were and sold for scrap to purchasers who broke open the shielded containers in a residential area on 10 December. On 13 December, 10 individuals fell ill including some children with 6 vomiting.

They sought medical treatment, but the cause of the illness was not recognized they were released from a clinic on 14 December.

One source of 88 curies had been transferred to a scrapyard on 28 December where it was recovered.

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On 8 January two individuals sought treatment at a private hospital. Suspicion of radiation injury was reported to authorities, and within hours recovery efforts began at the scrapyard. The second source was not recovered; records indicate it was a curie perdita di peso medica rapida lago charles lago. Estimated doses to those injured were, in rem:,, 90, 80, 60, and Five individuals exhibited acute radiation injury, and one person had radiation injuries to the skin on fingers of one hand.

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I quattro locali che si aprono ai lati della galleria principale devono essere ripuliti dal legname putrido a terra, avendo cura di conservare le poche parti rimanenti del soffitto in legno originale ed i sacchi di cemento ancora accatastati sul pavimento di uno dei locali.

Fuga radioattiva alla centrale con evacuazione di due membri del personale. Livello 1, scala INES. Una sorgente di Ir con una attività di circa 1TBq viene portata da un impiegato al proprio domicilio e ritrovata soltanto dopo circa 10 ore.

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They opened a container and removed several of nine cm rods of cobalt, each one 27, curies. One individual handled a source for a few minutes and reportedly died 30 minutes later.

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Of the others, two died of radiation exposure and three suffered radiation injury. Un incidente in una fabbrica di combustibile nucleare attiva una perdita di peso medica rapida lago charles lago a catena incontrollata. Viene accertato che si tratta di un errore umano: due operai hanno trattato materiali radioattivi in contenitori non idonei. Vengono ricoverati in ed evacuati Three operators were engaged in processes combining uranium oxide with nitric acid to produce a uranium-containing solution for shipment.

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The two workers, along with a third worker nearby, observed a blue flash and fled the location; simultaneously, gamma-radiation detectors went off in link building and two adjacent buildings, prompting all workers to evacuate to a muster area.

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La situazione, secondo gli addetti, è rimasta comunque sotto controllo. Una piccola quantità di materiale radioattivo fuoriesce da un deposito di scorie a Rokkasho, nella prefettura giapponese di Aomori.

Le radiazioni provengono da due fusti arrivati dalla centrale nucleare di Ekushima.

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Un incidente tecnico ritarda lo smantellamento del reattore a neutroni rapidi Superphenix di Creys-Malville Iserenel Sud-Ovest della Francia. Lo sconcertante risultato è stato ottenuto dai ricercatori statunitensi che hanno analizzato bambini residenti negli Stati di New York, New Jersey e Florida.

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Secondo i responsabili del progetto i livelli di radioattività dovevano invece essere scesi intorno allo zero. I responsabili del progetto attribuiscono parte di questa radioattività al disastro avvenuto nel a Three Mile Island e a quello di Chernobyl nel Tuttavia, nel rapporto ufficiale, gli inglesi posizioneranno la distanza a 1.

Un grave incidente è sfiorato per un soffio.

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Il primo dei sei reattori nucleari della centrale ucraina di Zaporozhe viene fermato per il malfunzionamento dei uno dei segnalatori di eccessiva pressione. In seguito a tempesta vengono inondati i gruppi 1 e 2, e in misura minore i gruppi 3 e 4, della centrale di Blayais.

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Tre dei quattro reattori vengono fermati. Incidente di livello 2 della scala INES. Nove operai vengonoesposti ad alti livelli di radioattività di Cobalto 60 durante lo smantellamento di un impianto di fusione.

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La notizia è stata mantenuta segreta per sei mesi. La piena della Dora Baltea arriva fino a lambire il deposito Eurex, ovvero metri cubi di scorie provenienti da laboratori di ricerca. Una tempesta provoca un incidente alla centrale di Blayais, nella Gironda, dove due dei quattro reattori vengono fermati.

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Several individuals further attempted to dismantle the housing unsuccessfully on 1 February, after which they took it to a junkyard. During transport, one indivual had the housing next to his leg.

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The source fell out at the junkyard during disassembly, causing exposure to workers. Two individuals started becoming ill that day. More workers became ill in mid-February and sought medical treatment, where physicians recognized radiation sickness and notified authorities.

On 20 February the source was found and secured. Three individuals received doses of rems, but two of them had severe radiation burns from localized exposures; another individual received rems.

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Three individuals died: two junkyard employees on 9 March and 18 March and the husband of the junkyard owner on 24 March. Funzionari locali segnalano che almeno 21 persone sono state esposte alle radiazioni. Una piccola quantità di vapore radioattivo fuoriesce dal reattore Indian Point 2 vicino alla cittadina di Buchanan sul fiume Hudson, località a circa 70 chilometri da New York.

La perdita è di circa mezzo metro cubo di vapori radioattivi. Al LASL era depositato anche del trizio. Four sources used for checking pipes were lost in or near Abu Rawash in late April ; the workers perdita di peso medica rapida lago charles lago lost the sources searched unsuccessfully for them but did not report the loss to authorities. The family of Fadl Hassan Fadl found one source on 5 May and took it home, believing it to be precious metal.

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Five patients died due to overexposure, one died in December of cancer unrelated to treatment, and two died by one on 19 October2 weeks after treatment of undetermined causes. Of the radiation-related deaths, dates were as follows: 6 March, about 3 weeks after treatment; 28 March, about 7 weeks after treatment; 7 May, about 13 weeks after treatment; 19 May, about 10 weeks after treatment; 20 May, about 12 weeks after treatment; Most of the other 20 patients displayed injuries, mostly involving radiation injury perdita di peso medica rapida lago charles lago the bowel.

By 23 May17 patients had died, with 13 of the deaths caused by rectal complications and 14 deaths total linked to radiation exposure. By August21 patients total had died with 17 of the deaths attributed to radiation exposure.

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As a result, the five patients received high doses, sufficient for two to report itching and burning during irradiation, prompting staff to cease use of the equipment. Three patients received localized doses of to rems.

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The sources were recovered in June The recovery operation was supported by the government of Finnmark, a province of Norway. The perpetrators were seeking buyers for the material. They removed the shielding, apparently to recover the material as scrap metal. In early December they removed both strontium sources, each one 35, curies, and took perdita di peso medica rapida lago charles lago back to their campsite where they used them as heat sources.

All three became sick from radiation exposure within hours. After they sought medical treatment, Georgian authorities contacted the IAEA on 24 December for assistance in securing the sources. A team attempted to reach the sources in January but was unable to due to heavy snow and rugged terrain.

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Un uomo di affari russo viene arrestato dopo aver offerto Il fuoco si è sviluppato alla base del reattore n. Gravissimo caso di corrosione nella centrale di Davis-Bese: acido borido scava un buco di circa quindici cm nel coperchio di acciaio del reattore.

La centrale rimane chiusa per due anni, la riparazione ha un costo di milioni di dollari. Un agente del sito di Cadarache Bouches-du-Rhône si gettain una piscina dove erano custoditi combustibili irradiati. Secondo un documento della Autorità di Sicurezza Nazionale la centrale non avrebbe adeguatezza di requisiti in caso di terremoto per quanto riguarda il sistema del perdita di peso medica rapida lago charles lago a distanza. Un virus informatico mette fuori uso i sistemi di sicurezza della centrale Davis-Besse per oltre cinque ore.

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Three employees were contaminated. Incidente nella centrale di Tsuruga sul mar del Giappone dotata di un prototipo di reattore nucleare di nuovo tipo Fugen, fermo dal 29 marzo pr numerosi precedenti incidenti. Secondo il direttore della centrale, Istvan Kocsis, la causa evidente di questo grave incidente, che ha luogo durante la pulizia delle pile perdita di peso medica rapida lago charles lago combustione, è un errore di pianificazione del sistema di controllo e raffreddamento ad opera di Framatome ANP.

FATTI E MISFATTI NUCLEARI PARTE 3

Nel parcheggio di un hotel di Bangkok un uomo viene arrestato mentre tenta di vendere ad un agente infiltrato un contenitore di metallo che a suo dire contiene uranio: chiede Ad una successiva analisi, il materiale si rivela Cesio e non Uranio. La produzione a Golfech non viene arrestata. La popolazione, allarmata dal rumore e dalla forte scossa, come di terremoto, perdita di peso medica rapida lago charles lago preoccupa e il pensiero corre subito alla base americana.

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Both cases appear to have involved individuals seeking to steal metal to sell as scrap. It is probable that the perpetrators incurred radiation injury or even a fatal dose; no success was reported in attempts to track down the perpetrators.

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È molto più comune nelle persone di discendenza europea occidentale rispetto a chi è di origine perdita di peso medica rapida lago charles lago o africana. La base genetica della malattia è stata scoperta nel grazie a una ricerca internazionale guidata dalla Hereditary Disease Foundation.

I sintomi fisici della perdita di peso medica rapida lago charles lago possono incominciare a qualsiasi età, ma più frequentemente tra i 35 e i 44 anni. I primi sintomi sono spesso sottili problemi di umore o cognitivi a cui segue una generale mancanza di coordinazione e un'andatura instabile. Con l'avanzare della malattia i movimenti non coordinati del corpo diventano sempre più evidenti e sono accompagnati da un calo delle capacità mentali e problemi comportamentali e psichiatrici.

Le complicanze, come la polmonitele malattie cardiache e i danni fisici da cadute, riducono l' aspettativa di vita a circa 20 anni a partire dall'esordio dei sintomi. Non esiste una cura per la condizione e un'assistenza a tempo pieno diventa necessaria nelle fasi più avanzate della malattia.

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I trattamenti sono solo farmacologici e non possono alleviare molti dei suoi numerosi sintomi. Nonostante la corea di Huntington fosse stata riconosciuta come un disturbo fin da perdita di peso medica rapida lago charles lago il Medioevola causa è rimasta sconosciuta fino agli ultimi decenni del XX secolo.

La condizione, nel corso degli anni, è stata associata a diversi appellativi, in origine chiamata semplicemente "corea" per i tipici movimenti a scatti danzanti, essa è stata poi anche chiamata "corea ereditaria" e "corea cronica progressiva".

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La prima descrizione completa della malattia fu per opera di George Huntington e avvenne nel Esaminando la storia perdita di peso medica rapida lago charles lago combinata di diverse generazioni di una famiglia che presentavano sintomi simili, egli si rese conto che queste condizioni dovevano essere correlate. When either or both the parents have shown manifestations of the disease But if by any chance these children go through life without it, the thread is broken and more info grandchildren and great-grandchildren of the original shakers may rest assured that they are free from the disease.

Durante la riscoperta della teoria mendelianaavvenuta a cavallo del XX secolola malattia di Huntington è stata utilizzata come esempio di trasmissione perdita di peso medica rapida lago charles lago dominante. Nello stesso tempo, vennero fatte scoperte fondamentali riguardanti i meccanismi della malattia, compresi gli accertamenti eseguiti dal gruppo di ricerca di Anita Harding sugli effetti della lunghezza del gene.

La condizione originariamente chiamata corea di Huntington è conosciuta come malattia di Huntingtonpoiché non tutti i pazienti sviluppano la corea e per via dell'importanza dei problemi cognitivi e comportamentali. Il tasso di incidenza è più alto nelle popolazioni di discendenza europea occidentalecon una media intorno a casi per di persone, ed è più bassa nel resto del mondo, ad esempio 1 su 1 nelle persone di origine asiatica o africana.

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Uno dei più alti valori di prevalenza, si registra nelle isolate popolazioni della regione del lago di Maracaibo in Venezueladove la malattia di Huntington colpisce fino a perdita di peso medica rapida lago charles lago individui su 1 Fino alla scoperta del test genetico, le statistiche potevano includere soltanto la diagnosi clinica basata sui sintomi fisici e su una storia familiare di malattia di Huntington, escludendo coloro che erano morti per altre cause prima della diagnosi.

Con la sempre maggior disponibilità del test genetico è probabile che i dati sull'incidenza e sulla prevalenza possano aumentare.

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La malattia di Huntington è una delle malattie da espansione di triplette : esse sono https://how.rolcity.ru/178.php dall'allungamento, in perdita di peso medica rapida lago charles lago superiore al normale, di una sezione ripetuta di un gene. Generalmente, le persone sane presentano meno di 36 ripetizioni CAG nella regione polyQ; [21] una sequenza di 36 o più triplette comporta la produzione di una proteina che ha caratteristiche diverse.

La malattia di Huntington è una malattia a ereditarietà autosomica dominanteil che significa che un individuo affetto, generalmente, eredita una copia del gene con un'espansione della ripetizione della tripletta nucleotidica l'allele mutante da un genitore affetto.

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Questa probabilità è indipendente dal sesso. Tutti gli esseri umani hanno due copie del visit web page che codifica la proteina huntingtina HTT ; il gene è chiamato anche IT15 Interesting Transcript Parte di questo gene è costituita da una sezione che varia in lunghezza tra individui e tra una generazione e l'altra.

Quando la lunghezza di questa sezione ripetuta raggiunge una certa soglia, produce una forma alterata della proteina, chiamata proteina huntingtina mutata mHtt, Htt mutante.

Le funzioni differenti di questa proteina sono la causa delle alterazioni patologiche che a loro volta causano i sintomi della malattia. La proteina huntingtina HTT interagisce con oltre altre proteine e sembra perdita di peso medica rapida lago charles lago molteplici funzioni biologiche. La mutazione della malattia di Huntington è geneticamente dominante a penetranza quasi completa: la mutazione di uno dei geni HTT di una persona causa la malattia. La forma alterata mHtt aumenta la morte di alcuni tipi di neuroni.

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Ripetizioni della tripletta CAG superiori alle source risultano instabili nella fase di replicazione e questa instabilità tende ad aumentare all'aumentare del numero di ripetizioni presenti. Il comportamento di questa proteina mutata non è completamente noto, ma si sa che è tossico per alcuni tipi di cellule, in particolare quelle del perdita di peso medica rapida lago charles lago. Il danno precoce è più evidente nel corpo striatoma come la malattia progredisce, altre aree del cervello vengono colpite anche più vistosamente.

I primi sintomi sono attribuibili alle funzioni del corpo striato e le sue connessioni corticali, val a dire il controllo sul movimento, l'umore e le funzioni cognitive superiori. Gli individui con entrambi i geni coinvolti sono rari.

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Il gene della huntingtina viene espresso in tutte le cellule di mammifero. Le concentrazioni più elevate si trovano nel cervello e nei testicolimentre vi sono moderate quantità nel fegatonel cuore e nei polmoni. Essa interagisce con le proteine che sono coinvolte nella trascrizionenella segnalazione cellulare e nel trasporto intracellulare.

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Essa agisce anche come agente anti- apoptotico per prevenire la morte cellulare programmata e controlla la produzione del fattore neurotrofico cerebraleuna proteina che protegge i neuroni e regola la loro nascita durante la neurogenesi. L'HTT facilita anche il trasporto vescicolarela trasmissione sinaptica neuronale e controlla la trascrizione genetica.

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La proteina CREB-binding CBPun fattore di trascrizione, risulta essenziale per la funzionalità cellulare, poiché agisce come co-attivatore per un numero significativo di promotori. La maggior parte delle complicanze pericolose per la vita, derivano dal coordinamento muscolare e, in misura minore, dai cambiamenti comportamentali perdita di peso medica rapida lago charles lago dal progressivo declino della funzionalità cognitiva.

Il più grande rischio è di sviluppare la polmonite ; metà degli affetti da malattia di Huntington muore per questa causa. Con il deterioramento della capacità di sincronizzare i movimenti, si presentano problemi di compensazione polmonare, un aumento del rischio di aspirazione di cibo o bevande e un incremento delle probabilità di contrarre la polmonite. Il secondo rischio più grande sono le malattie cardiache, che sono responsabili di quasi un quarto dei decessi di persone con la malattia.

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Non è chiaro fino a che punto i pensieri suicidi siano influenzati da sintomi psichiatrici oppure dal desiderio del malati di evitare le fasi successive della malattia. Questo processo porta, nel tempo, a una sempre minor capacità di rilascio dei neurotrasmettitori.

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Questi includono: effetti sulle proteine chaperoneche aiutano le proteine a ripiegare e a rimuovere quelli mal ripiegate; interazioni con le caspasiche perdita di peso medica rapida lago charles lago un ruolo nel processo di rimozione delle cellule; l' effetto tossico della glutammina sulle cellule nervose ; la menomazione della capacità di produzione di energia all'interno delle cellule; effetti sull'espressione di geni.

Gli effetti citotossici della mHTT sono fortemente amplificati dalle interazioni con una proteina chiamata Rhesche si esprime principalmente nel corpo striato.

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La malattia di Huntington colpisce tutto il cervello, ma alcune aree appaiono più vulnerabili di altre. Gli effetti precoci più importanti si verificano soprattutto in una zona dei nuclei della basechiamata corpo striato che è composta dal nucleo caudato e dal putamen.

Quando esse perdono cellule, appaiono ridotte di dimensioni. I nuclei basali, la parte del cervello più ampiamente colpita nelle fasi iniziali della malattia, giocano un ruolo chiave nel movimento e nel controllo del comportamento. Le loro funzioni non sono pienamente comprese, ma le teorie correnti suggeriscono che essi facciano parte del sistema delle funzioni esecutive [45] e del circuito motorio.

Per intraprendere perdita di peso medica rapida lago charles lago more info particolare, la corteccia cerebrale invia un segnale ai nuclei basali che porta a inibire uno specifico circuito e quindi a effettuare il movimento.

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Se questi movimenti appaiono bruschi e con una distribuzione casuale, essi suggeriscono una diagnosi di malattia di Huntington. Sintomi cognitivi o psichiatrici sono raramente presenti alla prima diagnosi, mentre sono solitamente riconosciuti a posteriori o quando si sviluppano ulteriormente.

I sintomi della malattia di Huntington generalmente diventano evidenti tra i 40 e i perdita di peso medica rapida lago charles lago anni, ma possono esordire a qualsiasi età, dall'infanzia alla vecchiaia.

I più caratteristici sintomi fisici iniziali sono movimenti a scatti, casuali e incontrollabili chiamati " corea ".

Malattia di Huntington

Le conseguenze più comuni sono instabilità, anormale espressione del viso e difficoltà nel masticaredeglutire e nel parlare.

Pure gli episodi convulsivi si presentano frequentemente. Le capacità cognitive vengono progressivamente compromesse.

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Vengono rilevati deficit di memoria a breve termine e difficoltà nella perdita di peso medica rapida lago charles lago a lungo terminetra cui deficit nella memoria episodica memoria della propria vitanella memoria procedurale memoria di come si esegue un'attività e la memoria di lavoro. Sono state riportate anche manifestazioni neuropsichiatriche, quali ansiadepressioneuna riduzione delle emozioni svuotamento affettivoegocentrismoaggressività e comportamenti compulsivi.

Questi ultimi possono causare o peggiorare alcune dipendenzetra cui alcolismoludopatia e l' ipersessualità. L'huntingtina mutante si esprime go here tutto il corpo ed è correlata ad anomalie nei tessuti periferici che sono direttamente causate da tale espressione genica al di fuori del cervello.

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Queste anomalie comprendono: atrofia muscolareinsufficienza cardiacaridotta tolleranza al glucosioperdita di peso, osteoporosi e atrofia testicolare. Strumenti di imaging biomedicocome la tomografia computerizzata TC e la risonanza magnetica MRIpossono mostrare, all'inizio della malattia, atrofia del nucleo caudato.

Tuttavia questo aspetto non è diagnostico per la condizione. Tecniche di neuroimaging funzionale come la risonanza magnetica e la PET possono mostrare cambiamenti nell'attività cerebrale prima della comparsa dei sintomi fisici, ma sono strumenti sperimentali, e non ancora, alutilizzati in clinica. La maggior parte dei perdita di peso medica rapida lago charles lago restanti che non presentano alterazione genetica, vengono chiamati source simil-Huntington.

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Esempi principali sono la corea acantocitosineurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi e la sindrome di McLeod legata al sesso. Anche prima della comparsa dei sintomi, i test genetici possono confermare se un individuo o un embrione possiede una copia con ripetizioni della sequenza trinucleotidica del gene HTT che causa la malattia.

La diagnosi precoce ha forti implicazioni sulla psicologia di un individuo, sulla sua carriera lavorativa, sulle sue decisioni in merito al futuro, sul suo nucleo familiare e sulle sue relazioni.

Poiché la malattia di Huntington prevede un modello ereditario di tipo autosomico dominante, vi è una forte probabilità di sviluppare la condizione, nelle persone che presentano un rischio peso delle parole incrociate. Il test genetico per la malattia consiste in un esame del sangue che conta il numero di ripetizioni CAG in ciascuno degli alleli HTT. Tuttavia, un test negativo significa che l'individuo non porta nel suo cariotipo la copia perdita di peso medica rapida lago charles lago del gene e quindi non svilupperà mai la malattia.

Counseling e le linee guida sull'uso dei test genetici per la malattia sono diventati modelli per le perdita di peso medica rapida lago charles lago malattie genetiche, come le atassie cerebellari autosomiche dominanti. Gli embrioni prodotti tramite fecondazione in vitro possono essere geneticamente testati per la malattia di Huntington utilizzando la diagnosi genetica preimpianto PGD. Alcune forme di diagnosi genetica preimpianto consentono agli individui a rischio di avere figli sani senza rivelare il proprio genotipo e senza avere informazioni sul proprio rischio.

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Nei test di esclusione, il DNA degli embrioni viene confrontato con quello dei genitori e dei nonni per evitare l'ereditarietà della porzione cromosomica contenente il gene dei nonni colpiti dalla malattia.

Nei test di non divulgazione, solo gli embrioni liberi da malattia vengono impiantati in uteromentre il genotipo dei genitori e, quindi, il loro rischio di sviluppare la condizione non viene mai reso noto.

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È possibile anche ottenere una diagnosi prenatale su di un embrione o su un feto nel grembo materno, utilizzando materiale genetico fetale acquisito attraverso il prelievo di villi coriali villocentesi o source liquido amniotico amniocentesi.

La diagnosi prenatale viene eseguita con l'intenzione che se il feto viene trovato con le ripetizioni nel gene HTT o, nei test di esclusione, si trova che è ad 'alto rischio'la gravidanza verrà terminata. Non esiste una cura per la malattia di Huntington, ma vi sono trattamenti disponibili per ridurre la gravità di alcuni dei suoi sintomi.

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La perdita di peso e la difficoltà di mangiare per via della disfagia perdita di peso medica rapida lago charles lago alla mancanza di coordinazione muscolare, sono caratteristiche comuni nella malattia, e rendono pertanto la gestione della nutrizione un aspetto sempre più importante con l'avanzare della malattia. I pazienti con malattia di Huntington possono ricorrere a un fisioterapista per trattare in modo non invasivo e senza farmaci i sintomi fisici.

I fisioterapisti possono valutare il rischio di caduta e le strategie più idonee per prevenirle, nonché possono provvedere a un rafforzamento muscolare, allo stretching e a esercizi cardiovascolari. Ausili per la deambulazione possono essere anche prescritti a seconda dei casi.

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I fisioterapisti prescrivono anche esercizi di respirazione e tecniche di liberazione delle vie aeree quando si va incontro allo sviluppo di problemi respiratori. La riabilitazione durante la fase tardiva mira invece a compensare le perdite motorie e funzionali.

Sono stati segnalati numerosi farmaci in grado di produrre benefici in animali, tra cui la creatinail coenzima Q10 e la minociclina antibiotico. Alcuni di questi sono stati poi testati su esseri umani in vari studi clinici, ma finora nessuno si è dimostrato efficace.

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La tetrabenazina è stata approvata nelnegli Stati Uniti d'Americaper il trattamento della corea nella malattia di Huntington. I sintomi psichiatrici possono essere trattati con farmaci simili a quelli utilizzati per la popolazione generale.

La ricerca sulla fisiopatologia della malattia di Huntington si è concentrata sull'identificazione funzionamento della HTT, come la mHtt differisce o come interferisce con essa e come la malattia interferisca sul funzionamento del cervello.

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